«Ельфійське обличчя» у дитини є найхарактернішим симптомом синдрому Вільямса. Ось чому дітей із цим станом часто називають дітьми ельфій . Це захворювання викликане мутацією хромосоми 7. Які ще симптоми пов’язані з цим захворюванням?
Синдром Вільямса - визначення та причини
Синдром Вільямса - синдром рідкісних генетичних дефектів. Він викликаний спонтанною втратою частини сьомої хромосоми. Це викликає мутацію в гені, що кодує еластин - дуже важливий білок. Хвороба діагностується на основі типових особливостей клінічного спостереження та дисморфії обличчя.
Це було описано в 1961 році новозеландським кардіологом JCP Williams.
Синдром Вільямса - симптоми
Одним з найбільш характерних симптомів синдрому Вільямса є специфічний зовнішній вигляд обличчя, який включає:
- широке лоб і порівняно вузьке підборіддя
- видатні скули
- широкі і повні губи
- широко розставлені зуби
- круглий і перевернутий ніс
Крім того, люди з цим захворюванням відрізняються також невеликим складом , довгою шиєю і похилими плечима, м’якою шкірою.
Частими симптомами, що супроводжують це порушення, є також дефекти серця та судин. Вони зустрічаються приблизно у 80% пацієнтів. Підвищена чутливість до звуку також часто зустрічається і може призвести до глухоти у дорослому віці. Ще одним симптомом є артеріальна гіпертензія, яка виникає у половини пацієнтів, на яку пацієнт може скаржитися вже в дитячому віці.
У дітей із синдромом Вільямса також спостерігається незначне зниження інтелектуального потенціалу , що може призвести до труднощів у навчанні та розладів у вираженні емоційних та соціальних потреб.
Інші симптоми включають в'ялість зв’язок, низький ріст, дефекти нирок та сечовидільної системи і навіть ниркові камені.
Синдром Вільямса - лікування
Синдром Вільямса можна діагностувати за клінічними ознаками . Зазвичай таких осіб направляють до фахівця через дисморфічні особливості обличчя, затримку розвитку та вади серця.
На жаль, не існує ліків для команди Вільямса. Пацієнти повинні перебувати під постійним доглядом лікаря . Добре, коли їх також опікуватимуть кардіолог та інші фахівці.
Лікування симптоматичне . Він заснований на правильному лікуванні виявлених порушень. Дитину з цим синдромом слід оцінювати систематично. У цьому випадку дуже важлива комплексна медична допомога.
Для чого використовують природні рослини? Обов’язково перевірте це.