Синдром Клайнфельтера проявляється легким волоссям на обличчі та жіночим станом. Він зустрічається лише у чоловіків і лікується за рахунок поповнення рівня тестостерону. Це генетичний дефект, що виникає внаслідок існування додаткової хромосоми в каріотипі чоловічої статі . Які ще симптоми супроводжують це?
Синдром Клайнфельтера - що це?
Синдром Клайнфельтера - генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків . У результаті хромосомних аберацій 95-99% з них не здатні виробляти сперму та є стерильними.
Це захворювання є наслідком існування додаткової хромосоми в чоловічому каріотипі. Захворювання негативно впливає на хлопчиків та їх самооцінку. Це може викликати вихід із суспільства і навіть такі захворювання, як депресія.
Синдром Клайнфельтера належить до групи хромосомних аберацій, для яких характерна аномальна кількість хромосом в одній клітині.
Синдром Клайнфельтера - причини
Основою синдрому Клайнфельтера є хромосомна аберація, викликана наявністю додаткової хромосоми X. Вона визначає жіночу стать. Причиною цієї генетичної аномалії є порушення мейотичного поділу, що відбувається в жіночих та чоловічих репродуктивних клітинах.
Невідповідна кількість хромосом викликає знижену секрецію чоловічого гормону - тестостерону . А це, в свою чергу, викликає порушення у розвитку статевих органів у чоловіків.
Синдром Клайнфельтера - симптоми
Дітям до 4 років з цим захворюванням характерне ослаблення м’язового тонусу і сили . Вони можуть почати ходити самостійно і навіть повзати пізніше, ніж здорові діти. Вони також мають труднощі з розмовою, читанням та обробкою інформації.
Коли хлопчики, які страждають на синдром Клайнфельтера, досягають повноліття, їхні органи не виробляють достатньо тестостерону . Це призводить до слабших м’язів і менше волосся на обличчі і тілі, а також більш крихких кісток.
Чоловіки з цим генетичним дефектом матимуть структуру тіла, схожу на структуру жінки - у них широкий таз і вузька грудна клітка, характерні для жінок . Хворі цим захворюванням високі і мають довгі руки і ноги, і часто трапляється, що вони мають зайву вагу або страждають ожирінням.
Безпліддя є серйозним симптомом цього захворювання. Пацієнти також мають підвищений ризик розвитку раку або діабету.
Синдром Клайнфельтера - лікування
Діагноз синдрому Клайнфельтера ґрунтується на результатах цитогенетичного тесту. Це підтверджує або виключає наявність додаткової Х-хромосоми.
Через те, що синдром Клайнфельтера має генетичне походження, вилікувати його не вдається повністю. В результаті усунути причини захворювання неможливо, але можна зменшити його симптоми . Терапія полягає у прийомі замінників тестостерону.
На жаль, безпліддя, яке є одним із симптомів захворювання, неможливо вилікувати.
Ці зірки дали дітям оригінальні імена.