Гемохроматоз - це захворювання метаболізму заліза, при якому спостерігається: надмірне засвоєння цього елемента з їжі та порушення в процесі виведення його надлишку з організму. Гемохроматоз можна поділити на вроджений, тобто первинний, і набутий, тобто вторинний. Надлишок заліза може накопичуватися в багатьох органах (серце, нирки, легені, печінку).
Дивіться також: Нефротичний синдром - які причини цього стану?
Гемохроматоз (надлишок заліза в організмі) - види
- Вроджений (первинний) гемохроматоз
Мутація гена є причиною вродженого гемохроматозу . Згідно з дослідженнями, кажуть, що кожна 10-та людина в популяції може бути носієм аномального гена, але це не означає, що всі, хто має мутацію генів, повинні захворіти. Це вроджене захворювання зустрічається дуже рідко. Хвороба не з’являється, поки обидва батьки не передають мутований ген.
Вроджений гемохроматоз може не проявлятися тривалий час. Активація зазвичай відбувається у віці від 40 до 60 років.
Правильна абсорбція заліза з їжі характерна для первинної стадії гемохроматозу. Розлади виникають під час виведення надлишку цього елемента.
- Придбаний (вторинний) гемохроматоз
Придбаний гемохороматоз не з’являється через генних мутацій, на відміну від гематоми. Інші захворювання відповідають за його виникнення.
Захворювання, що сприяють розвитку вторинного гемохроматозу, включають:
- Гепатит С,
- Алкогольне захворювання печінки
- таласемія,
- Набута сидеробластична анемія,
- Вроджений сфероцитоз,
- Захворювання печінки.
При вродженому гемохроматозі всмоктування заліза з їжі відбувається ненормально (надмірно), а надлишок елемента неправильно виводиться з організму.
Гемохроматоз (надлишок заліза в організмі) - симптоми
Симптоми цього захворювання дуже специфічні. Протягом багатьох років хворобу дуже важко виявити, оскільки організм зберігає надлишок цього елемента.
Розвиток захворювання та супутні симптоми в значній мірі визначаються генетичною схильністю, а також чинниками навколишнього середовища.
Симптоми гемохроматозу включають:
- Хронічна втома
- Слабкість,
- Загальне самопочуття
- Артралгія,
- Зниження лібідо,
- Шлунково-кишкові скарги,
- Збільшення печінки.
У людей з запущеним гемохроматозом печінка не в змозі зберігати більше заліза - пацієнти часто мають сіро-коричневий колір шкіри. Особливо це видно на обличчі. Надлишок заліза в організмі також може проявлятися втратою волосся в пахвах і на лобку.
Пізні симптоми нелікованого гемохроматозу включають:
- діабет ,
- Цироз ,
- Імпотенція,
- Серцево-судинні розлади,
- Безпліддя (особливо чоловіки),
- Вторинний гормональний збій яєчок,
- Поліартрит.
Гемохроматоз (надлишок заліза в організмі) - діагноз
При підозрі на гемохроматоз необхідно провести ряд діагностичних тестів. До них відносяться концентрація заліза та насичення трансферину в сироватці крові . Якщо цей аналіз крові виявляє відхилення, слід провести генетичний тест на найбільш поширені генні мутації, які призводять до розвитку вродженого гемохроматозу.
Інші тести, які проводяться для виключення або підтвердження діагнозу, включають обчислювальну томографію живота, УЗД та магнітно-резонансну томографію.
У деяких випадках (дуже рідко) проводиться гістопатологічне дослідження відділу печінки . На підставі цього тесту можна підтвердити наявність заліза в печінці та визначити стадію фіброзу.
Гемохроматоз (надлишок заліза в організмі) - лікування
Гемохроматоз - невиліковна хвороба . Лікування в основному засноване на купіруванні симптомів та покращенні якості життя хворих людей. Метою терапії є усунення зайвого заліза, що накопичується в організмі, та, по можливості, стабілізація концентрації в крові. Пацієнтам вводять фармакологічні засоби. Також рекомендується метод кровопускання крові.
При перебігу цього захворювання також дуже важливим є правильне харчування, яке включає уникання продуктів, багатих залізом.
Дивіться також: Гломерулонефрит: симптоми, причини та лікування
Пам'ятайте, що наведена стаття не є заміною призначення лікаря.