Характерна особливість людей з ахондроплазією - короткий ріст. Однак це не єдиний симптом цього стану. З якими ще недугами доводиться стикатися пацієнтам з ахондроплазією у повсякденному житті та які причини цього захворювання? Обов’язково перевірте це.
Ахондроплазія - що це таке?
Ахондроплазія відома також як короткий ріст або карликовість. Він викликаний мутацією одного гена, що відбувається в пренатальному періоді.
За підрахунками, це захворювання зустрічається один раз на 26 тисяч. народження . Хвороба з’являється з подібною частотою у чоловіків і жінок.
Ахондроплазія - причини
Ахондроплазія визначається генетично. Мутація гена FGFR3 викликає у дитини розвиток цього захворювання . Ці генетичні відхилення викликають порушення ендохондральної окостеніння , що є основною причиною симптомів захворювання.
У більшості випадків такий стан викликається спонтанною мутацією у дитини . Таким чином, батьки пацієнта не повинні бути носіями дефектного гена.
Точні причини цього захворювання до кінця не вивчені. Похилий вік батька (старше 35 років) вважається важливим фактором . Вік і спосіб життя матері також відіграють важливу роль. Якщо жінка приймала сильні препарати чи препарати, що впливають на нервову та ендокринну системи, то ймовірність розвитку захворювання у дитини зростає.
Ахондроплазія - симптоми
Основний і найхарактерніший симптом цього стану - короткий ріст . Люди, які страждають на карликовість у дорослому житті, не досягають більше 130 сантиметрів. Руки і ноги пацієнтів непропорційні тілу.
Ще одна характерна особливість цього захворювання - збільшення окружності голови та супутня надмірна опуклість чола.
Інші симптоми ахондроплазії включають:
- маленькі руки, що мають конкретне положення пальця
- дуже короткі пальці
- колапс носа
- звуження грудної клітки
- варусне коліно
Люди з карликовістю часто страждають від таких умов, як:
- лордоз
- ожиріння
- проблеми з диханням
- інфекції середнього вуха
- синдром порушення м'язового тонусу
Ахондроплазія - це фізичне захворювання і не впливає на психічний розвиток пацієнтів . Інтелектуально люди, які страждають цим захворюванням, розвиваються належним чином і нічим не відрізняються від здорових людей.
Ахондроплазія - лікування
Ахондроплазія в кінцевому рахунку діагностується на основі проведених генетичних тестів . Завдяки їм виявляються мутації, характерні для цього захворювання.
Однак навіть під час вагітності може виникнути підозра на наявність цього захворювання у дитини. Підставою для цього є ультразвукове дослідження, під час якого виявляються деякі порушення, які можуть свідчити про карликовість.
На жаль, усунути мутацію, що визначає розвиток цього захворювання, неможливо. У випадку хворих на карликовість лікування починають при виникненні ускладнень. Це може бути, наприклад, значне звуження спинномозкового каналу , що викликає здавлення спинного мозку. Тоді може бути необхідне хірургічне лікування.
Іншим типом ускладнення буде інфекція середнього вуха, яка потребує лікування антибіотиками.
Для чого використовуються лікарські рослини в природній медицині? Обов’язково перевірте це.