Хвороба Помпе - серйозне захворювання. В результаті його процедури спостерігається прогресуюча атрофія м’язів . Це впливає навіть на серце та дихальні м’язи. Ця хвороба може навіть призвести до смерті без належного лікування. Які його симптоми?
Хвороба Помпе - що це?
Хвороба Помпе визначається генетично. Це нервово-м’язовий розлад, викликаний дефіцитом або відсутністю ферменту, що відповідає за розпад глікогену - однієї з речовин в обміні речовин. Внаслідок дефіциту цієї речовини в м’язових клітинах накопичуються полісахариди, що призводить до м’язової слабкості та руйнування.
Ця хвороба вражає людей будь-якого віку. Однак це вкрай рідко , у Польщі діагностовано лише 30 осіб.
Існує два типи хвороби Помпе залежно від симптомів. Інфантильний тип першого типу , як правило, проявляє симптоми до 1-річного віку. Другий тип називається дитинством, підлітком і дорослим і характеризується пізнім початком.
Цей стан є спадковим. Щоб дитина хворіла, обидва батьки повинні передати копію дефектного гена йому.
Хвороба Помпе - симптоми
Симптоми хвороби Помпе залежать від ступеня активності ферменту. Найбільш яскраво виражені симптоми можна помітити в дитячій формі. Це є:
- збільшення серцевого м’яза
- дихальна недостатність
- в'ялість м’язів
Іноді також спостерігається зниження слуху і збільшена печінка.
Пізніше форми хвороби Помпе супроводжуються такими симптомами, як:
- втома
- задишка
- головні болі
- безсоння
- зниження концентрації
- утруднення ходьби
Хвороба Помпе - лікування
Якщо у вас є ці симптоми, вам знадобиться проба сухої крові, щоб виміряти рівень ферменту, який розщеплює глікоген.
На жаль, непереконливі симптоми захворювання означають, що діагностика може зайняти тривалий час . Це, у свою чергу, зменшує шанси пацієнтів на своєчасне лікування та нормальне функціонування.
При лікуванні цього захворювання застосовується ензимна замісна терапія . Під час цієї процедури пацієнту дають препарат, який замінює активність ферменту. Це дозволяє правильно розщеплювати глікоген , що в свою чергу перешкоджає прогресуванню захворювання. На жаль, цей вид лікування не дозволяє скасувати зміни, які вже відбулися в організмі.
Високобілкова дієта з низьким вмістом цукру може бути корисною для лікування цього стану.
Для чого використовуються лікарські рослини в природній медицині? Обов’язково перевірте це.